O mutație ereditară a genei TP53 poate crește riscul de apariție a cancerului până la aproximativ 90% înainte de vârsta de 60 de ani, arată cercetări prezentate de oamenii de știință australieni într-un comentariu publicat de platforma The Conversation Australia.
Studiul este realizat de specialiști de la Institutul de Cercetări Medicale Walter și Eliza Hall din Australia, care subliniază rolul esențial al genei TP53 în protejarea organismului împotriva apariției tumorilor.
În mod normal, această genă produce o proteină care identifică celulele deteriorate și declanșează distrugerea lor atunci când acestea încep să se dividă necontrolat. Dacă mecanismul nu funcționează corect, celulele anormale se pot multiplica și pot forma tumori, proces care stă la baza dezvoltării cancerului.
În cazul persoanelor care moștenesc o mutație a genei TP53, acest sistem de protecție este afectat. Astfel, celulele cu ADN deteriorat continuă să acumuleze erori genetice și să se înmulțească necontrolat.
Această mutație genetică este asociată cu sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune rară care crește semnificativ riscul de a dezvolta diferite tipuri de cancer de-a lungul vieții. Specialiștii estimează că, pentru persoanele afectate, probabilitatea de apariție a bolii poate ajunge la aproximativ 90% până la vârsta de 60 de ani.
Potrivit cercetătorilor, în majoritatea cazurilor cancerul apare ca urmare a acumulării de mutații în ADN. Organismul dispune de proteine specializate care repară aceste defecte genetice, însă dacă genele responsabile de producerea lor suferă mutații, sistemul de reparare nu mai funcționează eficient.
Printre genele implicate în astfel de procese se numără și BRCA1 și BRCA2, mutații asociate cu un risc crescut de cancer mamar, ovarian sau de prostată. Totuși, mutațiile genei TP53 sunt considerate printre cele mai puternice riscuri genetice cunoscute pentru apariția cancerului.
Experții subliniază că genele moștenite nu pot fi modificate, însă reducerea expunerii la alți factori de risc poate avea un rol important în prevenție. Renunțarea la fumat, limitarea consumului de alcool, protecția împotriva radiațiilor ultraviolete, activitatea fizică regulată și o alimentație echilibrată pot contribui la scăderea riscului general de îmbolnăvire.